先锋视界2026年04月23日 12:37消息，复旦大学最新研究显示，先天性耳聋治疗有效率达90%。
4月23日消息，据复旦大学今日发布的信息，北京时间4月22日晚，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授主导的先天性耳聋基因治疗多中心临床研究在《自然》（Nature）杂志在线发表。该研究聚焦于OTOF基因突变引起的先天性耳聋，公布了长达2.5年的治疗结果，并识别出预测治疗效果的关键生物标志物。 这项研究不仅为先天性耳聋患者带来了新的希望，也标志着基因治疗在听力康复领域取得了重要突破。通过长期随访数据的积累，研究团队能够更准确地评估治疗的安全性和有效性，同时为未来个性化治疗方案的制定提供了科学依据。随着基因技术的不断进步，这类研究有望让更多患者受益，推动精准医疗的发展。
复旦大学表示，据相关统计显示，全球有2600万先天性耳聋患者，其中由OTOF基因突变导致的DFNB9型耳聋是较为严重的一种类型。长期以来，针对先天性耳聋尚无任何获批的治疗药物。
为突破这一困境，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟团队在耳聋基因治疗领域持续深耕多年，主导攻克了一系列关键技术瓶颈，成功开发出安全且有效的OTOF基因治疗药物体系。
2022 年，团队率先开展全球首个先天性耳聋基因治疗临床试验，成功让耳聋患者恢复听力、言语和声源定位能力。
在前期研发和临床试验的基础上，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院牵头，联合北京协和医院、四川大学华西医院等全国7家三甲医院，共同开展更大规模的多中心临床试验，进一步验证疗法的适用性与长效性。此次试验纳入了9个月婴儿到32岁成人的42名患者，覆盖婴幼儿、儿童、青少年与成人，旨在全面探究治疗效果，推动这项技术惠及更广泛的人群。团队成员、眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科主治医师程晓婷表示，研究团队进行了长达2.5年的持续跟踪随访，系统记录每位患者的听力恢复及言语能力变化，首次完整梳理出听力与言语改善的长期规律。 从医疗创新的角度来看，这种覆盖全年龄段的多中心试验具有重要意义。它不仅体现了我国在耳鼻喉疾病治疗领域的科研实力，也反映出对不同患者群体需求的关注。通过长期随访获取的数据，为后续推广和优化治疗方案提供了坚实依据。同时，这也说明我国在推动临床研究标准化、规范化方面取得了积极进展，有助于提升整体医疗水平和患者获益。
临床数据交出了一份亮眼答卷，整体治疗有效率达 90%，患者听力水平呈现持续稳定上升趋势。核心听力指标改善显著：
患者听觉脑干反应（ABR）的平均阈值在用药前超过97dBnHL，经过2.5年的随访后下降至42dBnHL。
多频稳态诱发电位（ASSR）阈值从 > 96 dB nHL，改善至 44 dB nHL；
行为测听阈值从 > 96 dB HL，优化至 37 dB HL。
“随访达 2.5 年的有效患者中，100% 能听清日常交谈，57% 能捕捉图书馆级别的轻微背景音，43% 能听见耳语。”团队成员、眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科博士生蒋罗颖说。
令人振奋的是，这项研究证实基因治疗对成年先天性耳聋患者同样有效，这一结果打破了行业长期以来的固有认知。3名20岁以上的成年患者中，有2人听力出现明显改善：32岁患者在治疗1年后，ABR听力阈值提升了27dBnHL；20岁患者在治疗13周后，ABR阈值提升了20dBnHL，这充分证明了基因治疗在成年耳聋患者中的应用价值。 这一成果不仅为成年耳聋患者带来了新的希望，也拓展了基因治疗的应用边界。过去人们普遍认为，基因治疗主要适用于儿童或年轻患者，而此次研究结果表明，成年患者同样可能从中受益。这无疑为相关领域的研究和临床实践提供了重要参考，也为更多患者争取到了更早、更有效的治疗机会。
团队首次明确了影响治疗效果的三大关键因素，为实现精准治疗提供了科学依据。
一是年龄，0.5岁到3岁低龄患者接受治疗后，有效率实现100%，未成年人群体效果更加明显。
二是畸变产物耳声发射（DPOAE），作为评估耳蜗外毛细胞功能的重要指标，治疗前在更多频率上能够引出DPOAE反应的患者，其听力恢复效果更佳；
三是基因突变类型，它会影响行为学测听阈值的恢复情况，但不会对治疗效果产生影响。这一研究成果为临床选择适宜患者、制定个性化治疗方案提供了参考依据。
此外，凭借在该领域的领先成果，团队联合中国、西班牙、英国、美国、韩国和德国等6个国家的46位专家，制定了全球首个先天性耳聋基因治疗国际专家共识，为该领域的发展提供了统一标准，推动中国方案走向世界。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授、李华伟教授，哈佛大学医学院Zheng-Yi Chen教授、北京协和医院冯国栋教授、中南大学湘雅二院汪芹教授、重庆市人民医院袁伟教授，四川大学华西医院赵宇教授、南昌大学第一附属医院熊园平教授、南华大学附属第二医院石大志教授共同担任该论文的通讯作者。这一阵容体现了我国在眼科与耳鼻喉领域科研合作的高水平，也反映出跨机构、跨地域的学术协作正在不断深化。多位知名专家的参与，不仅提升了研究的权威性，也为相关领域的学术发展注入了新的动力。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的蒋罗颖博士生、程晓婷主治医师、吕俊住院医师、陈玉鑫副研究员、陈小蕴博士生，郑州大学第一附属医院的翟荣群主治医师，以及北京协和医院的张立芹主治医师共同担任该论文的第一作者。这一成果体现了多所医疗机构在眼科领域的协同合作与科研实力，也反映出年轻科研人员在医学研究中日益重要的作用。这样的团队协作模式有助于推动医学创新，提升科研质量，为相关疾病的诊疗带来新的思路和希望。
附论文链接：
https://www.nature.com/articles/s41586-026-10393-y
